샤르코 마리 투스 건강지식

샤르코 마리 투스 NIPT “우리 아이에게 이 질병이 유전될 수도 있을까요?” 샤르코 마리 투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT)는 유전성 신경질환입니다. 대부분의 경우 부모 중 한 명이 유전자를 가지고 있고, 자녀에게 이 유전형질이 50% 확률로 전달됩니다. 임신을 계획하거나 이미 임신 중인 예비 부모라면, 이 유전질환이 자녀에게 전해질 가능성이 가장 걱정되는 부분입니다. 과거에는 이런 가능성에 대해 ‘출산 후 진단’ 외에 별다른 방법이 없었지만, 이제는 비침습적 산전 유전자 검사 즉 NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)를 통해 임신 초기에도 유전 질환 가능성을 사전에 파악할 수 있게 되었습니다.유전으로 이어지는 신경질환 그 출발선샤르코 마리 투스는 유전자 돌연변..

카테고리 없음 2025. 7. 28. 21:03

샤르코 마리 투스 종아리 근육 퇴축 어느 날 문득, 종아리 둘레가 좌우 비대칭이 되거나 예전보다 유독 가늘어졌다는 사실을 느꼈다면 단순한 근육량 감소로 넘겨서는 안 됩니다. 특히 이런 변화와 함께 발목이 자주 꺾이거나 오래 걷기 힘들어졌다면, 말초신경 질환 중 하나인 샤르코 마리 투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT)를 의심해봐야 합니다. 샤르코 마리 투스는 신경의 전달 장애로 인해 하지 근육이 점진적으로 위축되고 기능을 상실하는 유전성 질환입니다. 그 중에서도 종아리 근육 퇴축(calf muscle wasting)은 가장 눈에 띄는 특징 중 하나로, 질병의 초기 경고등이자 진행 상태를 판단하는 중요한 단서입니다.눈에 보이는 신경 장애의 흔적샤르코 마리 투스는 말초신경의 퇴행성 질환입니다. ..

카테고리 없음 2025. 7. 28. 19:57

샤르코 마리 투스 병리학 샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, 이하 CMT)은 희귀 질환이라는 타이틀 뒤에 가려져 있지만, 실제로는 전 세계적으로 약 250만 명 이상이 앓고 있는 유전성 말초신경병증입니다. 주로 10대에서 30대 사이에 증상이 나타나며, 다리와 팔의 말단부터 시작되는 근력 저하, 감각 저하, 보행장애 등이 점진적으로 진행됩니다. 이 병의 무게를 제대로 이해하려면 겉으로 드러나는 증상만이 아니라, 신경세포 내부에서 벌어지는 병리학적 변화를 바라볼 필요가 있습니다.신경은 어떻게 병들어 가는가샤르코 마리 투스는 기본적으로 말초신경의 기능 이상으로 발생합니다. 말초신경은 우리 몸의 사지 말단까지 신호를 전달하는 전선과 같은 구조인데, 이 신경이 제대로 작동하지..

카테고리 없음 2025. 7. 28. 18:47

샤르코 마리 투스 장애등록 샤르코 마리 투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT)는 유전성 말초신경병으로, 주로 발과 다리 근육이 점차 위축되며 걷는 것이 어려워지고 손가락과 손의 힘도 점차 약해지는 진행성 신경근육 질환입니다. 문제는 이 질환이 외관상 명확한 증상이 초기에는 드러나지 않고, 시간이 지나며 일상생활 기능이 떨어지지만, 장애로 인정받지 못하는 경우가 많다는 것입니다.하지만 알고 보면 샤르코 마리 투스는 일정 기준을 충족하면 지체장애로 등록이 가능한 질환입니다. 단지 진단을 받았다고 등록되는 것이 아니라 증상의 정도, 기능 저하 수준, 진단 서류가 모두 갖춰져야 합니다.인정받을 수 있을까?샤르코 마리 투스는 진행형 신경근육 질환이기 때문에, 시간이 지날수록 보행 장애, 손 사용 기능..

카테고리 없음 2025. 7. 28. 17:42

샤르코 마리 투스 가계도 샤르코 마리 투스는 신경계 유전질환 중에서도 가족력의 영향을 강하게 받는 대표적인 유전성 말초신경병증입니다. 말초신경에 이상이 생겨 다리·발목·손의 근력 약화, 감각 저하, 근육 위축 등이 나타나는 이 질환은 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분은 유전적 경로를 통해 대물림됩니다. 가족 중 한 명이 CMT 진단을 받았다면 같은 혈연관계 내 다른 구성원들 역시 증상이 없더라도 보인자 혹은 발병 위험군일 수 있습니다. 그렇기에 이 질환을 이해하려면 무엇보다 ‘가계도 분석’이 필수입니다.어떤 질환인가?샤르코 마리 투스병은 근위축성 질환의 하나로, 말초신경의 축삭(axon) 또는 수초(myelin)에 이상이 생겨 근력 약화와 감각 이상이 나타납니다.질환명샤르코 마리 투스(Ch..

카테고리 없음 2025. 7. 28. 16:39

샤르코 마리 투스 보험 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth, 이하 CMT)는 유전성 말초신경병으로 평생 관리가 필요한 만성 희귀질환입니다. 특히 보행 장애, 발 변형, 손 기능 저하 등 일상에 큰 불편을 주는 질환인 만큼, 치료비와 재활비가 지속적으로 발생합니다. 하지만 현실은 녹록지 않습니다. 많은 CMT 환자와 가족이 “보험 가입이 가능한지”, “보장을 받을 수 있는 항목은 무엇인지”, “기존 보험으로 청구가 되는지”에 대한 정보를 제대로 알지 못한 채 불이익을 겪고 있습니다.샤르코 마리 투스 보험 가입 가능한가?샤르코 마리 투스 보험 샤르코-마리-투스는 희귀질환이자 유전성 질환이기 때문에, 보험사 입장에서는 ‘고위험군’으로 분류됩니다. 따라서 일반적으로 가입 자체가 쉽지 않거나 제..

카테고리 없음 2025. 6. 30. 04:55

샤르코 마리 투스 지원 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth, 이하 CMT)는 유전성 말초신경병으로, 평생 동안 치료와 재활, 관리가 필요한 만성 희귀질환입니다. 이 질환은 발과 손의 근육 약화, 감각 저하, 보행 장애, 변형 등 다양한 증상을 동반하며, 일상생활의 독립성이 떨어지기 쉽습니다. 그렇기 때문에 의료적 지원, 경제적 보조, 생활환경 개선 등의 제도적 지원이 매우 중요합니다. 다행히도 국내에는 CMT를 포함한 희귀질환 환자를 위한 다양한 지원제도가 존재하며, 이를 잘 활용하면 환자 본인과 가족의 부담을 크게 줄일 수 있습니다.샤르코 마리 투스 지원 희귀질환 등록 혜택샤르코 마리 투스 지원 CMT는 보건복지부 지정 희귀질환(G60.0)으로 분류되어 있으며, 이에 따라 다양한 국가..

카테고리 없음 2025. 6. 30. 03:27

샤르코 마리 투스 보행기 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth, 이하 CMT)는 유전성 말초신경병으로, 근육 약화와 감각 저하, 발 처짐 등으로 인해 보행에 심각한 어려움을 겪는 질환입니다. 특히 시간이 지날수록 보행이 불안정해지고 낙상 위험이 증가하여 환자의 일상생활에 큰 제약을 줍니다. 이런 상황에서 보행기(walker)는 단순한 도구를 넘어, 자립적인 삶을 위한 필수 보조기구가 됩니다. 그러나 “어떤 보행기가 좋은지”, “언제부터 사용해야 하는지”, “실제로 효과가 있는지”에 대한 정보는 부족한 경우가 많습니다.샤르코 마리 투스 보행기 사용의 필요성샤르코 마리 투스 보행기 샤르코-마리-투스는 말초신경의 이상으로 인해 하지 근력 저하, 발 처짐(Drop foot), 균형 감각 상실 등..

카테고리 없음 2025. 6. 30. 02:14