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샤르코 마리 투스 샤르코 마리 투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT)는 흔히 접하기 어려운 이름의 질환이지만, 실제로는 가장 흔한 유전성 말초신경병증 중 하나입니다. 발을 자주 헛디디거나, 다리 근육이 점차 가늘어지고, 손끝 감각이 둔해지며, 걷기조차 힘들어진다면, 이는 단순한 피로나 신경 압박이 아닌 유전적인 신경 손상일 수 있습니다. CMT는 조기에 발견할수록 예후가 좋고, 기능 유지 및 삶의 질 관리에 도움이 되기 때문에, 정확한 검사와 진단이 매우 중요합니다. 하지만 CMT 진단은 MRI나 단순 혈액 검사로 바로 확인되지 않고, 복합적인 신경·유전 검사와 임상 관찰을 필요로 합니다.
기본의미
샤르코 마리 투스는 유전적 돌연변이로 인해 말초신경이 손상되어 근육 약화와 감각 이상이 점진적으로 나타나는 질환입니다.
보통 발과 손부터 증상이 시작되며, 점차 다리·팔·몸으로 퍼져 일상 기능에 영향을 줍니다.
샤르코 마리 투스 어떻게 진단하나요?
샤르코 마리 투스 CMT는 단일 검사로 진단이 어렵고, 다양한 검사를 병합해 진단합니다. 초기에는 임상적 관찰이 시작점이며, 이후 신경전도검사(NCS), 근전도검사(EMG), 유전자 검사, 가족력 분석 등을 통해 확진됩니다
| 신경전도검사(NCS) | 신경 기능 확인 | 감각/운동 신경의 속도와 반응 측정 |
| 근전도검사(EMG) | 근육 손상 평가 | 신경 손상에 의한 근육 반응 파악 |
| 유전자 검사 | 확진 및 분류 | 원인 유전자 돌연변이 확인 |
| 임상 검사 | 초기 의심 | 보행, 반사, 감각, 근력 등 검사 |
| 가족력 조사 | 유전성 확인 | 가족 내 유사 증상자 확인 |
샤르코 마리 투스 신경전도
샤르코 마리 투스 신경전도검사는 말초신경이 전기 신호를 얼마나 잘 전달하는지 확인하는 검사입니다.
CMT 환자는 신경의 전달 속도가 느려지거나, 진폭이 감소하는 특징이 나타납니다.
| 전도속도 | 신경 전달 속도 | CMT1: 현저히 감소, CMT2: 정상 또는 경미한 감소 |
| 진폭 | 전기 신호의 강도 | CMT2에서 감소, CMT1에서는 상대적으로 유지 |
| 잠복기 | 자극 후 반응까지 걸리는 시간 | 지연됨 |
CMT1형은 수초 탈락으로 전도속도가 심하게 감소하고, CMT2형은 축삭 손상으로 진폭 감소가 특징입니다.
근육의 반응을 분석
샤르코 마리 투스 근전도검사는 신경이 근육을 얼마나 잘 자극하고 있는지를 측정하는 검사입니다. 전극 바늘을 근육에 삽입하여 자발적인 전위와 수의적 수축 반응을 분석합니다.
| 자발전위 | 근육이 스스로 발생시키는 신호 (손상 시 ↑) |
| 모집단 전위 | 여러 근육섬유가 동시에 활동하는 반응 |
| 신경 재지배 여부 | 손상된 신경이 회복 과정에 있는지 여부 |
EMG는 신경전도검사와 함께 시행되며, 근육 손상과 진행 정도를 평가하는 데 중요한 검사입니다.
샤르코 마리 투스 유전자
샤르코 마리 투스 CMT는 유전성 질환이므로 유전자 검사를 통해 원인 유전자를 확인하고, CMT의 유형을 정확히 분류할 수 있습니다. 전체 CMT 환자의 약 60~70%는 특정 유전자에서 변이를 발견할 수 있습니다.
| PMP22 (중복) | CMT1A | 가장 흔한 형태, 서서히 진행 |
| MPZ | CMT1B | 발병 시기 다양, 감각 저하 뚜렷 |
| MFN2 | CMT2A | 젊은 연령에서 빠르게 진행 |
| GJB1 | CMTX1 | X염색체 연관, 남성에서 심하게 나타남 |
| GDAP1 등 | CMT4 | 열성 유전, 조기 발병, 빠른 진행 |
유전자 검사는 혈액 채취 후 진행되며, 결과까지 2~4주 소요될 수 있습니다. 일부는 추가적인 유전자 해석이 필요할 수 있습니다.
그 외 보조 검사 및 진단 도구
정확한 진단을 위해 신경 검사 외에도 다양한 보조 검사가 사용됩니다.
| 근육 MRI | 위축된 근육 확인, 근육 분포 시각화 |
| 보행 분석 | 균형, 보행 보폭, 족하수 등 확인 |
| 혈액검사 | 대사성 신경병증 배제 |
| 유아 발달 평가 | 조기 발달지연 확인 (소아 CMT) |
| 가족력 청취 | 상동증 여부, 유전양식 분석 |
시기 소요 시간 비용
샤르코 마리 투스는 조기 진단이 중요합니다. 증상이 의심될 때 빠르게 검사를 진행하면 예후 관리가 훨씬 수월합니다.
| 발 모양이 이상하거나 휘어 있음 | O |
| 어릴 때부터 자주 넘어짐 | O |
| 가족 중 유사 증상이 있음 | O |
| 근력 약화, 감각저하 지속 | O |
| 족하수나 고아치 발 발생 | O |
| 신경전도검사 | 30~60분 |
| 근전도검사 | 20~40분 |
| 유전자 검사 | 결과까지 2~4주 |
| MRI 및 보행 분석 | 약 1시간 내외 |
| 신경전도+근전도 | 10~20만 원 |
| 유전자 검사 | 30~100만 원 이상 (검사 항목 수에 따라 차이 큼) |
| 근육 MRI | 20~50만 원 |
| 보행 분석 | 일부 병원에서 특수장비 비용 별도 청구 |
비용이 부담될 수 있지만, 정확한 진단은 오진이나 불필요한 치료를 막아주는 투자입니다.
샤르코 마리 투스 샤르코 마리 투스는 단순한 근육 약화나 감각저하가 아닌, 유전성 말초신경병증이라는 복합적인 질환입니다.
따라서 정확한 검사를 통해 원인을 규명하고, 타입을 분류하며, 증상 진행을 예측하고, 적절한 대응 전략을 세우는 것이 가장 중요합니다. CMT 검사는 신경 기능을 확인하는 NCS/EMG부터, 유전적 원인을 밝혀주는 유전자 검사까지 정밀하고 다단계로 이뤄져 있으며, 증상이 의심될 때 조기에 시행하는 것이 기능 보존과 삶의 질 유지를 위한 가장 확실한 방법입니다. 감각이 무디고, 자주 넘어지시나요? 혹은 가족 중 누군가가 같은 증상을 겪고 있나요? 그렇다면 지금이 바로 샤르코 마리 투스를 의심하고 검사를 시작해야 할 때입니다. 정확한 진단이, 미래의 방향을 결정합니다. 당신의 신경이 보내는 신호를 무시하지 마세요.
