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샤르코 마리 투스 타입 다리의 힘이 점점 약해지고, 발이 휘며 넘어지는 일이 잦아지는 증상. 손끝 감각이 무뎌지고 미세한 작업이 점점 어려워진다면, 단순한 피로나 일시적 신경 압박으로 생각할 수 있지만, 반복되고 점진적으로 악화된다면 샤르코 마리 투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT) 병을 의심해야 합니다. CMT는 단일한 질병이 아니라, 유전자의 종류와 병리 기전에 따라 다양한 타입으로 분류되는 유전성 말초신경병증입니다. 타입은 발병 시기, 유전 방식, 증상 양상, 진행 속도 등이 다르기 때문에 정확한 타입을 파악하는 것이 진단과 관리에 매우 중요합니다.
의미와 특성
샤르코 마리 투스는 말초신경에 영향을 미쳐 운동 기능과 감각 기능을 점차적으로 떨어뜨리는 유전 질환입니다. 유전적 원인으로 인해 신경세포의 축삭(axon) 또는 수초(myelin sheath)에 문제가 발생하며, 신경이 근육에 전달하는 신호가 약해지고 결국 근육이 위축됩니다. 전 세계 인구 2,500명 중 1명꼴로 발생하는 흔한 유전성 신경병이며, 조기 진단과 관리로 진행을 늦추고 증상을 완화할 수 있습니다.
샤르코 마리 투스 타입 CMT 분류의 기본 구조
샤르코 마리 투스 타입 CMT는 크게 병리 기전(수초 손상 vs 축삭 손상)과 유전 양식에 따라 다음과 같이 분류됩니다.
| CMT 1형 | 수초 손상 | 운동신경 전도 속도 느림, 근육 위축 뚜렷 |
| CMT 2형 | 축삭 손상 | 전도 속도는 정상이나 신호 자체 약화 |
| CMT 4형 | 상염색체 열성 유전형, 다양한 형태 포함 | 조기 발병, 진행 빠름 |
| CMT X형 | X염색체 연관 | 남성에서 주로 발병, 여성은 보인자 역할 |
샤르코 마리 투스 타입 수초 이상형
샤르코 마리 투스 타입 CMT1형은 말초신경을 감싸는 수초가 제대로 형성되지 않아 신경 전달 속도가 느려지는 타입입니다. 전체 CMT 환자의 약 50% 이상을 차지하는 가장 흔한 유형입니다.
| CMT1A | PMP22 유전자 중복 | 상염색체 우성 | 발목 약화, 감각 저하, 아치형 발 |
| CMT1B | MPZ 유전자 변이 | 상염색체 우성 | 조기 발병, 균형감각 저하 |
| CMT1C~1F | 다양한 유전자 (LITAF, EGR2 등) | 상염색체 우성 | 드물고 증상 다양 |
CMT1A는 전체 CMT의 약 40%를 차지하며 가장 흔함. PMP22 유전자의 중복으로 발생합니다.
샤르코 마리 투스 타입 축삭
샤르코 마리 투스 타입 CMT2형은 신경의 수초는 정상이지만, 신경의 주된 축인 '축삭'에 문제가 생겨 신호 자체가 약화되는 타입입니다. 신경전도 속도는 비교적 정상이지만, 신호의 세기가 약해지며 근육 위축과 피로감이 주요 증상으로 나타납니다.
| CMT2A | MFN2 유전자 | 상염색체 우성 | 운동 실조, 시신경 위축 동반 가능 |
| CMT2B | RAB7A 유전자 | 상염색체 우성 | 감각신경 중심, 상처나 감염에 취약 |
| CMT2D | GARS 유전자 | 상염색체 우성 | 손 근육 위주 위축, 10대 초 발병 |
| CMT2E | NEFL 유전자 | 상염색체 우성 | 전도 속도 중간, 혼합형 형태도 있음 |
CMT2형은 전기생리학적으로 구별되며, 축삭 위주의 손상이 CT나 MRI 등으로 확인되기도 합니다.
X염색체 연관
CMTX는 GJB1 유전자의 변이로 발생하는 X염색체 연관 질환입니다. 주로 남성에게 발병하며, 여성은 보인자(carrier)로 경미하거나 무증상인 경우가 많습니다.
| 유전자 | GJB1 (Connexin 32) |
| 유전 방식 | X염색체 연관 우성 |
| 주요 증상 | 보행 이상, 감각 저하, 전도 속도 이형성 |
| 남성 발병률 | 높고 증상 중증 |
| 여성 | 일부 증상 있으나 경미함 |
MRI에서 중추신경계 백질 이상이 관찰될 수 있으며, 드물게 인지 기능 저하가 동반되기도 합니다.
상염색체 열성
CMT4형은 드물지만 진행 속도가 빠르고 증상이 심각한 타입입니다. 주로 양쪽 부모가 모두 돌연변이를 보유하고 있을 때 자녀에게 유전되는 열성 유전 질환으로, 조기에 발병하고 빠르게 진행하는 경우가 많습니다.
| CMT4A | GDAP1 | 조기 발병, 심한 보행장애 | 상염색체 열성 |
| CMT4B | MTMR2 | 감각 장애 + 수지/족지 기형 | 상염색체 열성 |
| CMT4C | SH3TC2 | 척추측만 동반 가능 | 상염색체 열성 |
CMT4형은 물리치료와 보조기기 착용이 필수적이며, 일부는 휠체어 의존도 증가할 수 있습니다.
기타 혼합형
일부 환자들은 CMT1형과 2형의 특징을 동시에 갖는 중간형(intermediate type)으로 분류되기도 하며, 관련 유전자의 조합과 돌연변이 강도에 따라 다양한 변이형이 존재합니다. 또한, 샤르코 마리 투스와 유사한 증상을 보이는 다른 유전성 신경병증도 있기 때문에 감별이 중요합니다.
| CMT 중간형 | 전도 속도 중간값 (25~45 m/s), CMT1과 CMT2 특성 혼합 |
| HNPP | PMP22 유전자 결손 → 압박에 의한 신경병증 |
| HMN | 운동신경만 침범되는 유전성 근위축증 (감각은 정상) |
| HSAN | 감각신경만 침범 → 통증 무감각, 감염 위험 증가 |
유전자 패널 검사와 전기생리학적 검사를 통해 정확한 타입을 진단할 수 있습니다.
샤르코 마리 투스 타입 샤르코 마리 투스는 단일 질환이 아닌, 수십 가지 이상의 타입으로 나뉘는 복합적인 유전병입니다.
각 타입마다 유전자의 이름, 유전 형식, 손상되는 신경 부위, 증상의 강도와 진행 속도가 모두 다르기 때문에, 정확한 타입을 아는 것이 진단의 시작이자, 효과적인 관리의 핵심입니다. 나에게 혹은 내 가족에게 해당 증상이 있다면, 단순히 '신경이 약한 것 같다'는 생각보다, 정확한 검사를 통해 내 타입을 아는 것이 가장 중요한 첫걸음입니다. 유전자 검사는 어렵지 않습니다. 신경과 전문의 상담을 통해 나의 CMT 타입을 확인하고, 그에 맞는 운동, 재활, 보조기기, 생활 전략을 세워보세요. 타입을 알아야 치료의 방향이 보입니다. 샤르코 마리 투스, 그 이름보다 중요한 건 '내 타입'입니다.
